En un esfuerzo por ampliar el acceso de los pacientes al tratamiento de un trastorno genético raro, el Centro Nacional de Tratamiento de Enfermedades Gaucher de la Escuela de Medicina de Yale se ha expandido para incluir su ubicación más nueva aquí en New Rochelle.
Se espera que el primer centro de tratamiento de la enfermedad gaucher de Northeast Medical Group en Nueva York y el tercero en la región faciliten el acceso de los pacientes a la atención. Los centros atraen a pacientes que viajan desde todas partes del país y alrededor del mundo para ver al especialista Dr. Pramod Mistry, director del centro, que ha estudiado la enfermedad rara durante más de tres décadas. Los otros centros de tratamiento de la enfermedad de Gaucher se encuentran en New Haven y Stamford.
“Un peligro importante de la enfermedad de Gaucher es la falta de conciencia”, dijo el Dr. Mistry. “La gente espera un promedio de cinco años antes de recibir un diagnóstico preciso. Además, no muchos proveedores tienen experiencia en el tratamiento de la enfermedad”.
La enfermedad de Gaucher afecta solo a 1 de cada 40.000 personas, pero su frecuencia es tan alta como 1 de cada 450 nacimientos entre personas de ascendencia judía asquenazí (europa del este), según los expertos de la Escuela de Medicina de Yale. Hay aproximadamente 6,000 personas con la enfermedad de Gaucher en los Estados Unidos.
Aquellos con enfermedad de Gaucher tienen macrófagos – las células responsables de eliminar las células dañadas – que carecen de la enzima para descomponer una molécula llamada glucocerebrósido. Como resultado, la molécula abruma al macrófago, convirtiéndolo en lo que se llama una célula de Gaucher, que luego se acumula en la médula ósea, el hígado y el bazo. Una vez allí, causan inflamación y tejido cicatricial responsable de muchos síntomas de la enfermedad de Gaucher, como dolor óseo, agrandamiento de órganos, osteoporosis, infarto óseo, anemia, fatiga, sangrado excesivo y moretones.
Algunos pacientes también están en riesgo de cáncer y enfermedad de Parkinson.
La enfermedad de Gaucher aún no es curable, pero la mayoría de los tipos son tratables con infusiones regulares de una enzima sintética. Mientras que la enfermedad está presente en el nacimiento, los síntomas pueden aparecer a cualquier edad. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son vitales para obtener los mejores resultados. El diagnóstico implica una prueba genética y un análisis de sangre que mide la actividad enzimática.
El Dr. Mistry está estudiando un nuevo tratamiento para la enfermedad de Gaucher que podría minimizar la necesidad de infusiones.
El nuevo centro Gaucher ubicado en 145 Huguenot St. se integrará con la oficina de Obstetricia y Ginecología de Northeast Medical Group, lo que permitirá realizar pruebas genéticas que pueden mitigar los riesgos potenciales para el bebé si ambos padres son lleven la mutación. Los médicos del centro también pueden brindar atención continua a las mujeres que tienen Gaucher: la enfermedad puede progresar durante el embarazo. La instalación también se centrará en las mujeres que se enteran por primera vez de que tienen la enfermedad de Gaucher durante el embarazo.
Además de proporcionar atención médica, el Dr. Mistry dijo que tiene el objetivo de disminuir el estigma asociado con trastornos genéticos como la enfermedad de Gaucher.
“Aprendí bastante tarde en mi carrera sobre el trauma que toda la familia experimenta al hablar con diferentes médicos y pensar que transmitieron los genes equivocados”, dijo el Dr. Mistry. “Cada ser humano en este planeta es portador de varias docenas de enfermedades genéticas. Me gustaría quitar la etiqueta de enfermedad genética cuando discuto esta condición – la carga psicológica no debe ser más que el colesterol alto. Esta es una condición muy compleja, y nuestra misión principal es brindar atención holística impulsada por la ciencia”.
